主要内容包括遗传咨询概述、遗传咨询检测技术、遗传咨询的临床应用以及遗传咨询伦理、政策及法规几大块，从方方面面介绍遗传咨询的相关知识，理论知识和临床实践并重，凝聚了多位国内外知名专家、学者、遗传咨询师的经验和智慧。