本书分为三大篇共40章，介绍了医学遗传学、临床遗传学、产前诊断、超声MRI影像、生殖医学、基因组检测等基础知识，并详细介绍了临床遗传专科，如妇产科、儿科、神经科、眼科、泌尿科、骨科等专科的遗传性疾病和在临床遗传咨询方面的应用。