1.本书按照遗传代谢病种类分目进行编写，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等类别，内容全面实用。编写时侧重疾病诊断部分，供临床医生参考。2.本书编写同时包含国内外遗传代谢病研究的最新信息，与时俱进，增加新进展性内容。