本书的内容包括了医学遗传学实验的基本操作方法及实验室操作须知、人染色体核型分析、部分生化检测及常用基因变异检测技术、常用数据库的具体使用方法、ACMG基因变异致病性评级、病例分析及问答、生动形象的视频和图片。在附录中还可查到医学遗传学的基本概念及病例分析的答案等。这些内容的设计具有创意和特色，适用于在校医学遗传学专业的本科生和相关领域的工作人员阅读。