中国第一批罕见病目录释义

张抒扬

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审稿人（以姓氏笔画为序）
前言不积跬步，无以至千里
1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency
2 白化病 albinism
3 Alport综合征 Alport syndrome
4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis
5 天使综合征 angelman syndrome
6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency
7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome)
8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome
9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis
10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis
11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy
12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency
13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency
14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies
15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency
16 Castleman病 Castleman disease
17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease
18 瓜氨酸血症 citrullinemia
19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia
20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome
22 先天性肌强直 congenital myotonia
23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis
24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia
25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia
26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease
27 法布里病 Fabry disease
28 家族性地中海热 familial mediterranean fever
29 范可尼贫血 Fanconi anemia
30 半乳糖血症 galactosemia
31 戈谢病 Gaucher disease
32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis
33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia type Ⅰ
35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease (typeⅠ、Ⅱ)
36 血友病 hemophilia
37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration
38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema
39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa
40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance
41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia
42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia
43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia
44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency
45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia
46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia
47 亨廷顿病 Huntington s disease
48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia
51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets
52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy
53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
54 特发性肺动脉高压 idiopathic pulmonary arterial hypertension
55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis
56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease
57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis
58 异戊酸血症 isovaleric acidemia
59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis
61 莱伦综合征 Laron syndrome
62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy
63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis
65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance
66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency
67 枫糖尿症 maple syrup urine disease
68 马方综合征 Marfan syndrome
69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome
70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia
72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy
73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis
74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy
75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
76 多发性硬化 multiple sclerosis
77 多系统萎缩 multiple system atrophy
78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy
79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency
80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus
81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical
82 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease
83 非综合征性耳聋 nonsyndromic deafness
84 Noonan综合征 Noonan syndrome
85 鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症 ornithine transcarboxylase deficiency
86 成骨不全症 osteogenesis imperfecta
87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson s disease（young-onset, early-onset）
88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome
90 苯丙酮尿症 phenylketonuria
91 POEMS综合征 POEMS syndrome
92 卟啉病 porphyria
93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome
94 原发性联合免疫缺陷 primary combined immunodeficiency
95 原发性遗传性肌张力不全 primary hereditary dystonia
96 原发性轻链型淀粉样变 primary light chain amyloidosis
97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 progressive familial intrahepatic cholestasis
98 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy
99 丙酸血症 propionic acidemia
100 肺泡蛋白沉积症 pulmonary alveolar proteinosis
101 囊性纤维化 pulmonary cystic fibrosis
102 视网膜色素变性 retinitis pigmentosa
103 视网膜母细胞瘤 retinoblastoma
104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia
105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome)
106 镰刀型细胞贫血病 sickle cell disease
107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome
108 谷固醇血症 sitosterolemia
109 脊髓延髓肌萎缩症 spinal bulbar muscular atrophy
110 脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy
111 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellar ataxia
112 系统性硬化症 systemic sclerosis
113 四氢生物蝶呤缺乏症 tetrahydrobiopterin deficiency
114 结节性硬化症 tuberous sclerosis complex
115 酪氨酸血症 tyrosinemia
116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
117 威廉姆斯综合征 Williams syndrome
118 湿疹－血小板减少－免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome
119 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy
120 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia
121 X连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease
附录

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